Pedyatri - Jenetik

Jenetisyen medikal Jodi Hoffman, MD ak ekip jenetik la bay sèvis dyagnostik ak jesyon pou timoun ki gen anpil chans pou gen maladi yo eritye, sendwòm jenetik, oswa domaj nan nesans.  Timoun ki gen karakteristik fizik etranj, jou devlopmantal, otism, oswa kwasans atipik yo souvan refere yo pou yon evalyasyon jenetik pou detèmine si yon maladi jenetik ta ka eksplike konstelasyon karakteristik yo. Yon dyagnostik ka bay enfòmasyon enpòtan pou jesyon sante nan lavni ansanm ak koneksyon ak gwoup sipò, opòtinite rechèch, ak lòt fanmi ki gen timoun ki gen yon maladi ki asosye. Li enpòtan pou sonje ke anpil timoun yo refere bay jenetik pedyatrik pa fini pa gen yon maladi jenetik. 

Randevou

Tanpri rele pou pran randevou. Yo ka fakse referans yo bay 617.638.6756. 

Kisa pou Atann nan Vizit Ou a

Tanpri pèmèt 1.5 èdtan pou premye vizit ou a.

Premye pati nan vizit lan pral gen ladann pale ak Dr. Hoffman oswa yon manm nan ekip li a.  Yo pral poze kesyon sou gwosès ou, istwa nesans pitit ou a, istwa medikal (maladi espesifik oswa istwa operasyon) ak etap devlopman/pèfòmans nan lekòl la. Yo pral poze kesyon tou sou istwa familyal pitit ou a. Li itil pou pote nenpòt enfòmasyon istwa ke ou te kapab kolekte nan men manm fanmi yo ansanm ak dosye nan nenpòt tès jenetik oswa pwosedi medikal ki fèt sou pitit ou a andeyò Boston Medical Center. Pafwa moun yo enkyete ke yo ka pa kapab reponn tout kesyon yo nan vizit jenetik la. Nou pa atann pou ou gen repons a chak kesyon epi kèlkeswa enfòmasyon ou genyen an tipikman itil.

Apre istwa a kolekte, Doktè Hoffman pral fè yon egzamen fizik. Gen kèk kondisyon jenetik ka enplike karakteristik trè sibtil ak yon egzamen fizik apwofondi ka pafwa bay siy nan yon dyagnostik. Pafwa li itil pou fè yon tès jenetik (anjeneral yon tès san; pafwa yon echantiyon krache oswa yon swa fwomaj) pou detèmine si yon dyagnostik espesifik eksplike karakteristik pitit ou a. Ekip nou an pral diskite sou avantaj ak dezavantaj nan nenpòt ki egzamen plis oswa tès jenetik nan randevou ou. Tès jenetik trè chè epi li pafwa nesesè pou jwenn preauthorization asirans anvan ou fè yon tès jenetik.

Si yon dyagnostik jenetik fèt, Dr. Hoffman pral wè pitit ou a sou yon baz regilye pou ede jere swen medikal pitit ou a. Si yon dyagnostik jenetik pa fèt, li toujou souvan itil yo gen swiv vizit ak Dr. Hoffman. Domèn jenetik lan ap devlope rapidman ak nouvo avans nan dyagnostik ak tès ki disponib rive sou yon baz regilye. Vizit de swivi nòmalman dire mwens pase yon èdtan.